Source: Wikipedia
26.02.24
Les centres neuromusculaires pédiatriques de Suisse ont annoncé l'ajout de l’amyotrophie spinale (SMA) à la liste de maladies rares ou graves dépistées par le test de Guthrie chez les nouveau-nés.
Le dépistage systématique de la SMA commencera le 1er mars 2024.
La SMA se manifeste le plus souvent dès les premiers mois par une faiblesse musculaire progressive. Le système moteur (bras, jambes) et les muscles de la déglutition et de la respiration sont affectés. L’espérance de vie des enfants les plus touchés est donc très réduite (2 ans).
Des médicaments permettent de freiner voire d’arrêter la progression de la maladie, mais ils doivent être administrés rapidement, idéalement avant l’apparition des symptômes. L’ajout de la SMA au test de dépistage néonatal permettra donc à davantage d’enfants de bénéficier de ces traitements, pour leur donner les meilleures chances d’un développement moteur normal ou quasi-normal.
Comme l’explique le Dr. David Jacquier, responsable de la consultation neuromusculaire pédiatrique au CHUV :
« En cas de dépistage positif, qui concernera vraisemblablement 9-10 naissances par année en Suisse, le centre neuromusculaire pédiatrique de référence pour l’enfant sera contacté en urgence. La famille sera ainsi conviée dans les plus brefs délais pour une consultation et réalisation d’un test génétique diagnostique ciblées (…) L’équipe soignante du centre neuromusculaire pédiatrique discutera aussi avec les parents des différents médicaments, du profil d’administration et des effets secondaires potentiels. Le choix du médicament dépendra aussi des résultats d’analyse génétique et de la présence ou non de symptôme chez le nouveau-né. Il sera toutefois médicalement clairement indiqué de pouvoir débuter le traitement le plus rapidement possible. »
Lire le communiqué complet des centres neuromusculaires pédiatriques suisses
