Recherche et traitements

Le « Registre suisse des maladies neuromusculaires » (Swiss-Reg-NMD) recueille des informations médicales de personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire, pour en savoir plus sur leur santé, les soins nécessaires et leurs besoins.

Il est dirigé par des médecins spécialistes de toute la Suisse et est hébergé par l’Institut de médecine sociale et préventive (ISPM) à Berne. Le registre inclut des enfants et des adultes vivant en Suisse avec un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne-Becker (DMD/BMD), d’amyotrophie spinale (SMA), de dystrophie musculaire liée à LAMA2 (LAMA2) ou de myopathie liée au collagène VI (COL-6). Le registre fonctionne conformément à l’approbation éthique #2018-00289.

Le Swiss-Reg-NMD poursuit les objectifs suivants:
• enregistrer et collecter les données médicales essentielles de tout patient atteint d’une maladie neuromusculaire vivant en Suisse
• faciliter la participation des patients à des études cliniques nationales et internationales
• faciliter la création de sites d’étude clinique en Suisse
• harmoniser le diagnostic et les soins au niveau national (standards de soins)
• mise en place d’une plateforme nationale pour le suivi post-commercialisation

Au 31 décembre 2021, un total de 332 patients atteints de maladies neuromusculaires étaient enregistrés dans le Swiss-Reg-NMD.

Myosuisse est le réseau des spécialistes et des organisations sur les maladies neuromusculaires en Suisse. Son but est de "garantir dans toutes les régions de la Suisse un conseil professionnel et étendu qui permette aux myopathes de mieux vivre, d’être autonomes et d’être traités d’une façon égalitaire.

Les missions de Myosuisse sont:

• Favoriser le développement des sept centres régionaux neuromusculaires
• Soigner l’échange d’informations et encourager la post-formation
• Susciter auprès du public et du monde spécialisé la compréhension envers les personnes atteintes de maladies neuromusculaires.
• S’investir dans la politique sanitaire pour mettre un terme au manque de conseil et d’accompagnement des myopathes
• Coordonner la collaboration entre spécialistes et organisations qui s’investissent à l’étranger pour les personnes souffrant de maladies neuromusculaires "

Retrouvez cet article ainsi que davantage d'informations sur Myosuisse et les centres régionaux sur le site de la Fondation suisse de recherche sur les maladies musculaires - FSRMM.

Projet Care-NMD-CH

Piloté par un groupe de travail Myosuisse et parrainé par la Schweizerische Muskelgesellschaft (SMKG), le projet Care-NMD-CH a pour but d'étudier la situation des soins aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires en Suisse. La phase A (analyse de la situation actuelle) a été lancée en 2021. L’objectif était de décrire le statu quo et d’identifier les domaines qui fonctionnent bien et ceux qui peuvent être améliorés. 

En tant que partenaire du projet, l’ASRIMM a sollicité ses membres en mars 2021 pour leur participation à cette étude. Il y avait un questionnaire à remplir et quelques personnes ont été invitées à participer à un entretien avec l’équipe de chercheurs. Un résumé des travaux de la phase A est disponible ici. 

Le travail autour de ce projet continue en 2022. L’ASRIMM est convaincue de sa pertinence et des impacts positifs qu’il peut amener, pour créer un environnement propice à l’amélioration de la gestion des soins et du suivi des
personnes concernées.

ProRaris est l'organisation faîtière représentant les associations de patients et les patients atteints de maladies rares. Fondée en 2010, elle compte plus de 60 associations membres et représentent en outre les patients isolés de 80 maladies rares différentes. ProRaris peut notamment compter sur le soutien de la Fondation Téléthon Action Suisse et de l'Association Vivre Avec une Maladie (AVAM).   

En tant que membre de ProRaris, l'ASRIMM participe aux efforts de la faitière pour lutter contre les difficultés rencontrées par les personnes atteintes de maladies rares, et contribue à amplifier leurs voix auprès des pouvoirs publics, des professionnels de santé et du grand public. Une fois par an, elle participe également à la Journée internationale des maladies rares, organisée par ProRaris. 

Concept national maladies rares

Le 15 octobre 2014, le Conseil fédéral a adopté le concept national maladies rares, en partenariat avec ProRaris.

Dans le cadre de la mise en œuvre du concept national, ProRaris a été chargée de participer à l'élaboration et la reconnaissance des centres de référence, en accord avec d'autres acteurs et institutions de santé. Ces entités se sont par la suite associées pour former la coordination nationale des maladies rares (kosek).

Fondée en 2017, la Coordination nationale des maladies rares (kosek) participe à la mise en œuvre du concept national maladies rares. 

Elle est composée de: 

• ProRaris – l’association faîtière des patients atteints de maladies rares et leurs associations
• La CDS – la Conférence suisse des directrices et directeurs cantonaux de la santé
• l’ASSM – l’Académie suisse des sciences médicales
• unimedsuisse – l’association Médecine Universitaire suisse
• AllKidS – l’Alliance des Hôpitaux pédiatriques suisses
• Un groupe d’hôpitaux et de cliniques non universitaires