29.02.2024
Si beaucoup de maladies rares sont d'origine génétique, toutes ne débutent pas durant l'enfance.
Et dans le cas des maladies neuromusculaires, les premiers signes sont souvent peu spécifiques: des maux de dos, un peu de surpoids, une fatigue qui s'installe... des symptômes extrêmement fréquents, qui peuvent évoquer beaucoup de maladies pour un médecin généraliste. Attribués à des troubles fonctionnels ou psychosomatiques, les symptômes progressent année après année, tandis que le patient ne trouve pas de soulagement durable avec les traitements qu'on lui propose. Cette "errance médicale" a un impact néfaste sur la santé de la personne concernée, qui ne reçoit pas la prise en charge dont elle aurait besoin pour ralentir voire arrêter l'avancée d'une maladie dégénérative.
À l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, nous vous proposons de découvrir le témoignage de Maurizio, atteint d'une maladie neuromusculaire sans le savoir pendant plusieurs années, jusqu'à ce qu'un nouveau médecin de famille l'oriente vers le bon spécialiste et valide ce qu'il ressentait depuis longtemps... Un parcours malheureusement encore trop fréquent pour les personnes concernées par une maladie rare, même si la voix du patient - auquel on reconnait maintenant le statut d'expert de sa maladie - est de plus en plus écoutée par le monde médical.
