Les maladies

Maladies neuro-musculaires

Les maladies neuromusculaires sont des maladies rares
Les maladies neuromusculaires sont des maladies rares (1 personne atteinte sur 2000). Elles peuvent se manifester, en fonction du type d’atteinte, de la naissance à l’âge adulte. L’atteinte, la plupart du temps progressive, peut être sévère, voire létale, tout comme elle peut être modérée ou légère, voire passer inaperçue, également en fonction du type d’atteinte. La recherche progresse, mais n’a pas encore de clefs pour expliquer les causes de la plupart des maladies neuromusculaires. Néanmoins, un diagnostic de certitude (diagnostic génétique), si possible, permet d’orienter la prise en charge, de prévenir les complications, d’accéder à un conseil génétique ; finalement, il peut permettre l’inclusion dans des protocoles de recherche ou des essais thérapeutiques. Une prise en charge précoce et régulière des symptômes, ainsi que la prévention des complications n’en demeurent pas moins indispensables ; elles permettent une amélioration de la qualité de vie, et dans certains type de maladies neuromusculaires, de l’espérance de vie.

S’agissant de maladies rares, le parcours peut être difficile sous différents aspects (cheminement diagnostic, conseil génétique, prise en charge thérapeutique, obtention et partage d’informations, parcours scolaire/professionnel, insertion sociale, droits sociaux). L’ASRIMM est là pour répondre à certaines de vos questions, pour vous orienter, pour vous épauler.

Schéma de l’unité motrice

  • 1 Corne antérieure

  • 2 Motoneurone (corps cellulaire)

  • 3 Gaine de myéline

  • 4 Motoneurone (axone)

  • 5 Mitochondrie

  • 6 Synapse

  • 7 Noyau

  • 8 Myofibrilles (appareil contractile de la fibre musculaire)

Le bon fonctionnement du muscle dépend d’unités motrices intègres. L’unité motrice est constituée du motoneurone dans la moelle épinière, de l’axone qui constitue son prolongement et qui chemine dans le nerf périphérique et finalement des fibres (cellules) musculaires ; entre ces deux derniers constituants se situe la jonction neuromusculaire. Une atteinte, à l’un ou l’autre endroit, entraîne une maladie neuromusculaire (exemple d’atteinte du motoneurone : amyotrophies spinales proximale (SMA) ; exemple d’atteinte de l’axone : maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ; exemple d’atteinte de la jonction neuromusculaire : myasthénie grave (MG) ; exemple d’atteinte du muscle : dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)). Le terme de myopathie est utilisé spécifiquement pour une atteinte du tissu musculaire, celui de neuropathie pour une atteinte au niveau du nerf. Nous ne considérons que les atteintes primitives de l’unité motrice ; leur origine en est le plus souvent génétique, parfois auto-immune.